Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu OCRL w locus Xq26.
Nazywana jest zespołem oczno-mózgowo-rdzeniowym.
Cechuje się występowaniem wodoocza i zaćmy, spowolnienia umysłowego, krzywicy opornej na witaminę D, kwasicy i zmniejszonej produkcji amoniaku w nerkach.¹
Czasami obserwuje się także hiporefleksję i hipotonię mięśniową oraz “poszarpane czerwone włókna mięśniowe”.²
¹Streiff et al. (1958)
²Bailey et al., 1992