Heterozygotyczna mutacja w genie ABCA12 na chromosomie 2q35 powoduje wrodzoną rybią łuskę, która może być śmiertelna. Noworodek urodzony z tą chorobą pokryty jest zbroją zbudowaną z grubych łusek, oddzielonych od siebie głębokimi szczelinami. Występuje obustronne wywinięcie powiek i warg. Nos i uszy są spłaszczone. Gruba warstwa łusek na kończynach może ograniczać ruchy i powodować martwicę palców. Bariera skórna u osób dotkniętych chorobą nie pełni zasadniczych funkcji, toteż noworodki są bardziej narażone na odwodnienie, zaburzenia termoregulacji, czy sepsę. W leczeniu stosowane są doustne retinoidy, które prowadzą do złuszczania pogrubiałej skóry. Noworodki, które przeżywają do okresu dzieciństwa, rozwijają zmiany przypominające erytrodermię ichtiotyczną niepęcherzową.¹
¹Rajpopat et al., 2011
