Choroba dziedziczona najprawdopodobniej w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie KAT6B na chromosomie 10q22. Na jej obraz kliniczny składają się: zwężenie szpary powiekowej, opadanie powieki, hipoplazja zębów, wrodzone wady serca i opóźnienie umysłowe. U niektórych pacjentów występują także uchyłki pęcherza, rozszczep podniebienia, wnętrostwo i hipoplazja moszny.