Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie kodującym fibrylinę 1 (FBN1) na chromosomie 15q21. Fibrylina 1 decyduje o prawidłowym wiązaniu białka TGF-β w tkance łącznej. W prawidłowym stanie TGF-β jest przechwytywane przez fibrylinę do tkanki łącznej. W zespole Marfana białko TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę i pozostaje jako wolna cząstka we krwi, co prowadzi do nieprawidłowych zachowań komórek tkanki łącznej: uszkodzenia włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu elastyny oraz substancji podstawowej tkanki łącznej.
Cechuje się ogromnym plejotropizmem i kliniczną różnorodnością, jednak głównie dotyczy 3 układów: szkieletowego, sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.¹
¹McKusick, 1972; Pyeritz and McKusick, 1979; Pyeritz, 1993
