Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją w genie ACTN4 w locus 19q13.2, który koduje alfa-aktyninę 4.
Klinicznie manifestuje się białkomoczem i postępującym osłabieniem funkcji nerek. Niektórzy pacjenci z FSGS rozwijają zespół nerczycowy z masywnym białkomoczem, hipoalbuminemią, hiperlipidemią i obrzękiem.
Przypuszcza się, że objawy mogą wynikać z defektu podocytów.¹
¹ D'Agati et al., 2004; Mathis et al., 1998