Dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja genu PHYH na chromosomie 10p13 powoduje defekt hydroksylazy fitanoilo-CoA, niezbędnej do metabolizmu kwasu fitanowego, którego nadmiar gromadzi się w tkankach i powoduje chorobę Refsuma. Charakteryzuje się ona czterema głównymi objawami klinicznymi: retinopatią barwnikową, neuropatią obwodową, ataksją móżdżkową i podwyższonym poziomem białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Inne nieprawidłowości obejmują zaburzenia czynności serca, rybią łuskę, głuchotę nerwową oraz dysplazje naskórkowe.¹
¹Skjeldal et al., 1987
