Choroba Lebera

Nazywana także dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego. Spowodowana mutacjami typu missens wielu genów genomu mitochondrialnego, które mogą występować samodzielnie lub wspólnie, powodując chorobę.
Początek objawów ma miejsce w wieku średnim, jako ostra lub podostra utrata
widzenia centralnego, prowadząca do ubytków pola widzenia, a następnie ślepoty.