Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie HADHA (locus 2p23.3), który koduje trójfunkcyjne białko mitochondrialne. Jest ono zbudowane z 4 podjednostek alfa i 4 podjednostek beta i katalizuje 3 etapy mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Jego niedobór powoduje obniżoną aktywność 3 enzymów. Klinicznie choroba została sklasyfikowana w 3 główne fenotypy: noworodkowy- śmiertelny, skutkujący najczęściej zespołem nagłej śmierci noworodkowej (SIDS), niemowlęcy-przypominający zespół Reya oraz późnomłodzieńczy- objawiający się piewotnie miopatią mięśni szkieletowych.¹
Niektórzy pacjenci wykazują opóźniony, postępujący przebieg z występowaniem miopatii, nawracającej rabdomiolizy i neuropatii aksonalnej czuciowo-ruchowej. Najczęściej przeżywają do okresu nastoletniego lub dorosłości.²
¹Spiekerkoetter et al., 2003
²den Boer et al., 2003)
