Niedoczynność przytarczyc pierwotna izolowana

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco bądź recesywnie. Jest spowodowana mutacją w genie AIRE (21q22.3), który jest genem regulatorowym procesów autoimmunologicznych.
Charakteryzuje się dwoma lub trzema głównymi objawami: chorobą Addisona i/lub niedoczynnością przytarczyc i/lub kandydozą skóry i błon śluzowych.¹

¹Neufeld et al., 1981