Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją typu utraty funkcji w genie RUNX2, kodującym czynnik transkrypcyjny CBFA1 w locus 6p21.1. Na obraz kliniczny składają się głównie przetrwale otwarte szwy czaszkowe z wybrzuszonym sklepieniem czaszki, hipoplazja lub aplazja obojczyków, powodująca nieprawidłowe ustawienie ramion, szerokie spojenie łonowe, krótkie paliczki środkowe piątych palców, anomalie zębów, a także malformacje kręgów.
