Rybia łuska lamelarna

Choroba ta dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie TGM1 na chromosomie 14q12.
Istotą schorzenia jest nadmierna keratynizacja, objawiająca się warstwą łusek, pokrywającą całe ciało. W odmianie lamelarnej choroby łuski są duże, przylegające do siebie, ciemne, pigmentowane; nie występuje rumień skórny. Naskórek pacjentów traci funkcję obronną dla organizmu, poprzez zaburzenia w budowie lipidów warstwy rogowej.¹

¹Lefevre et al., 2006