Niewrażliwość na kortyzol

Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Spowodowana mutacją w genie NR3C1 na chromosomie 5q31, który koduje receptor glukokortykoidowy.
Charakteryzuje się zwiększonym poziomem kortyzolu w surowicy i zwiększonym wydzielaniem wolnego kortyzolu w moczu. Pacjenci wykazują oporność w teście hamowania z deksametazonem. Nie występują u nich objawy zespołu Cushinga. Klinicznie wyróżniają się hipoglikemią, nadciśnieniem tętniczym i występowaniem zasadowicy metabolicznej. U kobiet nadprodukcja androgenów nadnerczowych powoduje niepłodność, łysienie typu męskiego, hirsutyzm i nieregularne miesiączki. Innymi objawami mogą być chroniczne zmęczenie i głęboki niepokój.¹

¹Chrousos et al., 1983; Donner et al., 2013