Choroba powodowana mutacją w genie CYP19A1 na chromosomie 15q21, która prowadzi do niedoboru aromatazy łożyskowej. Pacjentki dotknięte chorobą nie mogą syntetyzować endogennych estrogenów.
Niedobór aromatazy łożyskowej powoduje niemożliwość konwersji dehydroepiandrosteronu produkowanego w nadnerczach płodu do estrogenu przez łożysko. Jest on wówczas konwertowany obwodowo do testosteronu, co skutkuje wirylizacją zarówno płodu, jak i matki. Wirylizacja manifestuje się obojnactwem rzekomym u żeńskich niemowląt, zaś u matek hirsutyzmem i trądzikiem, które zanikają po porodzie.
Obojnactwo rzekome prowadzi zazwyczaj do postawienia diagnozy zaraz po urodzeniu. W dzieciństwie i okresie nastoletnim pacjentki prezentują pierwotny brak miesiączki, hipogonadyzm hipogonadotropowy, wirylizację i brak piersi. Najczęściej są wysokie, mają eunuchoidalną budowę ciała i otyłość. Cechują się także opóźnionym dojrzewaniem kośćca i zamykaniem nasad kości oraz bólem kości.¹
¹Jones et al., 2007
