Zespół Alagille’a

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie (JAG1) na chromosomie 20p12, powodującą nieprawidłowości w budowie lub całkowity brak białka Jagged-1, należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1. Inna forma zespołu powodowana jest mutacją w genie NOTCH2.
Zespół ten jest definiowany jako zwężenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, któremu towarzyszy 5 głównych objawów klinicznych: cholestaza, wady serca, nieprawidłowości w budowie szkieletu, wady narządu wzroku i charakterystyczny wygląd twarzy.¹ Około 39% pacjentów wykazuje zajęcie nerek, głównie w postaci dysplazji nerkowej.²

¹Li et al.,1997
²Kamath et al., 2012