Choroba autosomalna dominująca powodowana delecją na chromosomie 4q35, obejmującą region DUX4. Pacjenci dotknięci chorobą charakteryzują się posiadaniem zmniejszonej liczby powtórzeń makrosatelitarnych D4Z4 w subtelomerycznym regionie chromosomu 4q35. U zdrowych osób występuje prawidłowo 11-150 powtórzeń w tym regionie, natomiast pacjenci z FSHD mają 1-10 powtórzeń.
Jest to trzecia co do częstości dziedziczna choroba mięśni, zaraz po dystrofii Duchenne’a i dystrofii miotonicznej. Objawy pojawić się mogą od okresu niemowlęcego do późnej dorosłości, zazwyczaj jednak występują w drugiej dekadzie życia.
Choroba pierwotnie obejmuje twarz i łopatkę, a następnie zginacze grzbietowe stopy i obręcz biodrową. Typową jej cechą jest uderzająca asymetria zajęcia mięśni po obu stronach ciała i oszczędzenie mięśni okołogałkowych i oddechowych.¹
¹Tawil et al., 1998