Uwarunkowany autosomalnie recesywnie niedobór enzymu związany z mutacjami genu SERPINA1 na chromosomie 14q32.13.
Najczęstszą kliniczną manifestacją niedoboru jest rozedma, która diagnozowana jest pomiędzy 3. a 4. życia. Może pojawiać się także uszkodzenie wątroby, skutkujące marskością, a nawet prowadzące do jej niewydolności.
Należy pamiętać, że na rozwój rozedmy we wcześniejszym wieku mają wpływ także czynniki środowiskowe, w tym palenie papierosów, które znacząco zwiększa jej ryzyko.¹
¹Crystal, 1990
