Dystonia torsyjna to choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TOR1A, który koduje torsynę- A (białko wiążące ATP) w locus 9q34.11.
Jest schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się mimowolnymi, utrzymującymi się skurczami mięśni jednej bądź obu stron ciała. Określenie ‘torsyjna’ odnosi się do skręcającego charakteru ruchów obserwowanych w dystonii.
Wyróżnia się dystonię pierwotną (dystonia jest jedynym bądź głównym objawem) oraz wtórną (dystonia jest objawem innego schorzenia). Schorzenie jest także klasyfikowane ze względu na wiek rozpoczęcia się objawów, zajęcie określonych grup mięśniowych oraz sposób dziedziczenia.¹
¹Muller and Kupke, 1990; Nemeth, 2002
