Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu ACADVL (w locus 17p13.1), który koduje dehydrogenazę acylo-CoA bardzo długołańcuchowych
kwasów tłuszczowych.
Wyróżniono 3 typy choroby: ostra, o wczesnym początku, z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia kardiomiopatii i wysoką śmiertelnością; pośrednia o początku w dzieciństwie, z towarzyszącą hipoglikemią hipoketotyczną i bardziej korzystnym rokowaniem; miopatyczna, o początku w okresie dorosłości z zajęciem mięśni szkieletowych, rabdomiolizą i mioglobinurią występującą po ćwiczeniach lub głodówce.¹
¹Andresen et al., 1999
