Kardiomiopatia i miopatia sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu LAMP2 w locus Xq24.
Obejmuje ona przede wszystkim mięsień sercowy. Zajęcie mięśni szkieletowych i upośledzenie umysłowe mają miejsce z różną częstością.
Akumulacja glikogenu w mięśniach i lizosomach doprowadziła do zaklasyfikowania schorzenia jako wariant choroby Pompego.¹ Dalsze badania wykazały, że nie jest to choroba spichrzania glikogenu, ponieważ glikogen nie jest obecny we wszystkich przypadkach.² Na chwilę obecną uważa się, że jest to forma miopatii z wakuolizacją, charakteryzująca się wewnątrzcytoplazmatycznymi wakuolami z cechami sarkolemmalnymi. Przypuszczalnie wakuole te są auolizosomami otoczonymi wtórnie wytworzonymi błonami, zawierającymi białka sarkolemmalne, blaszkę podstawną i aktywność acetylocholinoesterazy.³
¹Danon et al., 1981
²Nishino et al. (2000)
³Sugie et al. (2005)
