Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacjami w genie keratyny 5 KRT5 (na chromosomie 12q13.13) oraz keratyny 14 KRT14( na chromosomie 17q21.2).
Objawia się nawracającymi pęcherzami skórnymi, pojawiającymi się po niewielkich urazach fizycznych. Mogą pojawiać się w każdej lokalizacji, najczęściej jednak występują na stopach, rzadziej na dłoniach. Rzadko obecne są przy urodzeniu, pojawiają się zwykle, gdy dzieci zaczynają wykazywać znaczną aktywność ruchową. Błony śluzowe i płytki paznokciowe nie są zajęte.
0 comments on “Pęcherzowe oddzielanie się naskórka-postać prosta” Add yours →