Zespół klinicznie zróżnicowanych objawów, w większości przypadków powodowany przez epigenetyczne zmiany hipometylacji DNA w regionie kontrolnym imprintingu H19/IGF2 na chromosomie 11p15.5. Około 10% przypadków spowodowanych jest matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7.¹
Do obrazu klinicznego należy znaczne spowolnienie wzrostu wewnątrzmacicznego płodu, słaby przyrost po urodzeniu, trójkątna twarz i szerokie czoło, asymetria ciała i wiele różnych pomniejszych malformacji.
¹Penaherrera et al., 2010
0 comments on “Zespół Silvera-Russela” Add yours →