Hipertermia złośliwa

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie kodującum rianodynę (RYR1 na chromosomie 19q13)
Jest ona jedną z najczęstszych przyczyn zgonów podczas znieczuleń pacjentów. Jej istotą jest połączenie hipertermii, sztywności mięśni szkieletowych, tachykardii bądź arytmii, kwasicy oddechowej i metabolicznej oraz rabdomiolizy. Czynnikami wyzwalającymi są środki stosowane podczas znieczuleń śródoperacyjnych, jak halotan czy sukcynylocholina. Poza tym pacjenci nie cechują się żadnymi innymi zmianami, pozwalającymi wyróżnić ich z populacji ogólnej.¹
¹Monnier et al., 1997