Heterozygotyczna mutacja w genie kodującym przypuszczalnie czynnik transkrypcyjny SALL1. Charakteryzuje się triadą malformacji : zarośniętym odbytem, dysplastycznymi uszami oraz malformacjami kciuka. Występować mogą również: utrata słuchu, malformacje stopy, uszkodzenie nerek (z występowaniem lub bez ich malformacji), malformacje dróg moczowo-płciowych oraz wrodzone wady serca.1
1 Webb et al., 2017