Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu HLCS w locus 21q22.13.
Jej istotą jest deficyt holokarboksylazy odpowiadający na biotynę. Pacjenci prezentują szereg objawów, takich jak: kwasica metaboliczna, hipotonia, drgawki, letarg, czy zapalenia skórne. Większość objawów pojawia się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, jednak niektóre z nich mogą wystąpić później.¹
Należy różnicować chorobę z nabytym niedoborem biotyny, na przykład występującum po nadmiernym spożyciu awidyny- glikoproteiny białka jaj, która wiąże się specyficznie i nieodwracalnie z biotyną² lub przedłużającym się żywieniem pozajelitowym bez suplementacji biotyny.³
¹ Suzuki et al., 2005
² Sweetmanet al., 1981
³ Mock et al., 1981
