Ceroidolipofuscynoza

Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Powoduje ją mutacja w genie PPT1 na chromosomie 11p15.4.
Choroba neurodegeneracyjna, którą charakteryzuje wewnątrzkomórkowe odkładanie fluoryzującego lipopigmentu. Klinicznie skutkuje to zaburzeniami psychoruchowymi, postępującą demencją, padaczką i postępującymi zaburzeniami widzenia. Pogorszenie widzenia jest szybkie i postępujące i zazwyczaj prowadzi do wczesnej ślepoty u dzieci.