Zespół Pitt-Hopkins

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu TCF4 w locus 18q21.2 Charakteryzuje się spowolnieniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, jak na przykład szerokie usta oraz nawracającą hiperwentylacją, po której następuje bezdech.¹

¹Zweier et al., 2007