Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TWIST1 w locus 7p21.1. Jest kraniosynostozą, czyli przedwczesnym zrośnięciem jednego lub kilku szwów czaszkowych, co modeluje charakterystyczny, stożkowaty kształt głowy i powoduje asymetrię twarzy. Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen prezentują także opadającą powiekę, hiperteloryzm oraz syndaktylię rąk i stóp. Dodatkowo, w cięższych przypadkach, wystąpić może upośledzenie umysłowe lub trudności w uczeniu.
