Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie FMO3, kodującym monooksygenazę-3-flawinową, na chromosomie 1 w locus 1q24.3.
Nadmierne ilości lotnych słodkich trimetylamin w organizmie powodują ich wydzielanie z moczem, potem (ichtiohydroza) i podczas oddychania, czemu towarzyszy nieprzyjemny zapach rozkładających się ryb.¹
Innym wrodzonym zespołem, któremu towarzyszy charakterystyczny rybi odór jest niedobór dehydrogenazy dimetylglicynowej.
¹Mitchell, 1996
