Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu ADSL na chromosomie 22q13.1.
Jest wrodzonym błędem metabolicznym, spowodowanym defektem enzymatycznym w szlaku syntezy puryn de novo. Niedobór liazy bursztynianowej prowadzi do akumulacji toksycznych produktów pośrednich, takich jak sukcynyloadenozyna (S-Ado) i rybozyd karboksyamidu sukcynyloaminoimidazolowego (SAICAr) w płynie komórkowym. Wyróżniono 3 główne fenotypy, ze względu na stosunek S-Ado do SAICAr w płynie mózgowo-rdzeniowym. Śmiertelna encefalopatia noworodkowa ma miejsce gdy stosunek S-Ado/SAICAr <1. Typ I (dziecięcy), z głębokim spowolnieinem psychoruchowym występuje, gdy S-Ado/SAICAr jest bliski 1. Typ II, łagodniejszy cechuje się stosunkiem S-Ado/SAICAr>2.¹
¹Baresova et al., 2012
