Zespół Carney’a typu 1 powodowany jest przez heterozygotyczną mutację w regluatorowej podjednostce 1 genu alfa kinazy proteinowej A (PRKAR1A) na chromosomie 17q. Zespół Carney’a typu 2 zmapowany został na chromosomie 2p16. Jest to choroba autosomalna dominująca, objawiająca się mnogimi nowotworami, takimi jak guzy serca, endokrynne, skórne i neuronalne, jak również szeregiem pigmentacyjnych zmian skóry i błon śluzowych. Zespół ten może równocześnie angażować wiele gruczołów, podobnie jak klasyczny zespół MEN. Wykazuje także pewne podobieństwa do zespołu McCuna-Albrighta oraz zespołu Peutza-Jeghersa. Często powiązany jest z wielkokomórkowym wapniejącym guzem komórek Sertolego oraz piaszczakowymi melanotycznymi nerwiakami osłonkowymi1
1 Kirschner et al., 2000; Stratakis et al., 2001
