DFNA 9

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie COCH na chromosomie 14q12. Rozpoczyna się w wieku dorosłym (około 20. roku życia) postępującą głuchotą czuciowo-nerwową, której towarzyszą różnorakie dysfunkcje przedsionka.¹ U chorych wykrywane są złogi mukopolisacharydowe w kanałach ślimaka oraz nerwach przedsionkowych.

¹Robertson et al., 2006