Głuchota może być powodowana różnymi mutacjami. W części przypadków dziedziczona jest ona autosomalnie recesywnie dwugenowo (mutacje w genach GJB2/GJB6 na chromosomie 13q12.11)
Niedosłuch autosomalny dominujący powodowany jest mutacjami w genie GJB3 na chromosomie 1p.34.3. Choroba przebiega w łagodniejszej formie u kobiet.
Niedosłuch Wolframa to choroba neurodegeneracyjna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacjami w genie kodującym wolframinę (WFS1) na chromosomie 4p. Na obraz kliniczny choroby składają się także: cukrzyca, moczówka prosta, zanik gałki ocznej, pojawiające się we wczesnym wieku. Poza tym u chorych występować mogą anomalie w budowie nerek, ataksja, demencja lub spowolnienie umysłowe oraz różnorodne choroby psychiczne.
