Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie GALC (locus 14q31.3), który koduje galaktozyloceramidazę.
Choroba Krabbego to lizosomalne schorzenie obejmujące istotę białą ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.
Większość pacjentów z klasyczną postacią choroby prezentuje objawy w pierwszym półroczu życia- ekstremalna drażliwość, spastyczność i opóźnienie rozwoju.¹ Ciężkie pogarszanie stanu fizycznego i umysłowego prowadzi do odmóżdżenia i śmierci przed 2. rokiem życia. Około 10-15% pacjentów wykazuje początek późnoniemowlęcy (między 6. miesiącem a 3. rokiem życia), młodzieńczy (3-8 lat),a nawet w wieku dorosłym.
Formy choroby o późniejszym początku cechują się łagodniejszym przebiegiem i wolniejszą progresją. Pacjenci rozwijają się prawidłowo do czasu pojawienia się słabości, utraty wzroku i cofnięcia rozwoju intelektualnego.
W przypadku formy o początku w wieku dorosłym, jedynym objawem może być niedowład poprzeczny spastyczny.² Ciężkość zaburzeń może być bardzo zróżnicowana nawet pomiędzy członkami jednej rodziny.
¹Wenger et al., 2000
²Tappino et al., 2010
