Lipodystrofia częściowa rodzinna

Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją genu LMNA, który koduje laminię A/C na chromosomie 1q22.
Charakteryzuje się nieprawidłową dystrybucją podskórnej tkanki tłuszczowej. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie, bądź wczesnej dorosłości. Pacjenci dotknięci chorobą stopniowo tracą tkankę tłuszczową z górnych i dolnych kończyn, oraz rejonu pośladków i tułowia, co skutkuje muskularnym wyglądem, prześwitywaniem wydatnych żył powierzchownych. U niektórych pacjentów tkanka tłuszczowa kumuluje się na twarzy i szyi, powodując podwójny podbródek, grubą szyję i cushingoidalny wygląd twarzy. Metaboliczne nieprawidłowości obejmują insulinooporność, cukrzycę z rogowaceniem ciemnym i hipertrójglicerydemią. Rzadko pojawiają się zaburzenia miesiączkowania i hirsutyzm.¹

¹Garg, 2004