Zespół Nagera

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie SF3B4 w locus 1q21.2.
Jest to grupa zaburzeń związanych z wadliwym kostnieniem kośćca twarzy i żuchwy z zaburzeniami rozwoju kończyn. Głównymi cechami obrazu klinicznego są skierowane skośnie w dół szczeliny powiekowe, retruzja środkowej części twarzy i mikrognacja. Dwie ostatnie cechy skutkują często koniecznością wykonania tracheostomii we wczesnym dzieciństwie. Anomalie w budowie kończyn typowo obejmują małe/nieobecne/trójpaliczkowe kciuki, hipoplazję lub aplazję kości promieniowej oraz zrośnięcie kości promieniowej i łokciowej. Odnotowano także fokomelię kończyn górnych oraz niewiele przypadków defektów kończyn dolnych. Obecność anomalii w obrębie przednich części kończyn górnych i ich brak w obrębie kończyn dolnych pozwalają rozróżnić zespół Nagera od zespołu Millera, choć najczęściej nie jest to łatwe.¹

¹Bernier et al., 2012