Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie COL3A1 w locus 2q32.2. Jak wszystkie typy zespołu charakteryzuje się manifestacjami stawowymi i skórnymi, występują tu jednak również nieprawidłowości w budowie dużych naczyń, które mogą powodować rozwarstwienia ścian tętnic i ich pękanie. W typie IV może dochodzić także do samoistnej perforacji jelita. Najczęstszymi przyczynami zgonu u pacjentów z EDS IV są rozwarstwienie aorty, pęknięcie serca oraz perforacja jelita i krwotok do jamy brzusznej.
0 comments on “Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV” Add yours →