FDH (Focal dermal hypoplasia), zespół GOTZ

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie PORCN na chromosomie Xp11.23.
U płci męskiej prowadzi do obumarcia wewnątrzmacicznego płodu. Chore kobiety prezentują atrofię oraz liniową pigmentację skóry, przepukliny tłuszczowe, których wrota stanowią defekty skórne, a także mnogie brodawki błon śluzowych i skóry. Dodatkowo, na obraz kliniczny składać się mogą: syndaktylia, polidaktylia, kamptodaktylia bądź brak kończyn. Zmiany dotyczące jamy ustnej są konsekwencją brodawek warg, m.in. hipoplazja zębów. W niektórych przypadkach obserwuje się także anomalie narządu wzroku (coloboma tęczówki i naczyniówki, zez, małoocze) i spowolnienie umysłowe.