Jest genetycznie zróżnicowanym schorzeniem, którego wszystkie formy prowadzą do mutacji w genie kodującym typ IV kolagenu, będący główną komponentą budującą błonę podstawną.
Choroba w 85% przypadków sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu COL4A5 w locus Xq22.3, który koduje łańcuch alfa-5 kolagenu typu IV błony podstawnej. Skutkuje ona postępującą niewydolnością nerek z powodu glomerulopatii, czuciowo-nerwową utratą słuchu i różnymi anomaliami narządu wzroku.¹
¹Kashtan, 1999
