W diagnostyce trombofilii badamy mutacje w genie F5 na chromosomie 1q24, który koduje czynnik V krzepnięcia Leiden. Mutacje te powodują niedobór czynnika V, co skutkuje występowaniem skazy krwotocznej.
Mogą także powodować, że czynnik Leiden oporny jest na inaktywację przez białko C, co skutkuje tendencją do powstawania zakrzepicy. Innym genem, którego mutacje podejrzewa się o udział w patogenezie zakrzepicy żylnej, jest MTHFR na chromosomie 1p36.
