Zespół hipoplazji serca lewego

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie GJA na chromosomie 6q22.
Przyczyną objawów klinicznych jest zaburzony rozwój aorty proksymalnie do ujścia przewodu tętniczego oraz hipoplazja lewej komory i zastawki mitralnej. Na skutek nieprawidłowego krążenia krwi przewód tętniczy i otwór owalny, które powinny zamknąć się po urodzeniu, pozostają otwarte, co powoduje powiększenie prawego przedsionka, prawej komory i pnia płucnego.¹

¹Brekke, 1953