W diagnostyce tętniaków rozwarstwiających aorty piersiowej stosuje się nowoczesne metody sekwencjonowania 9 genów : ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2 i TGFBR1, których mutacje predysponują do wystąpienia choroby.
Najczęściej spowodowane są one zmianami degeneracyjnymi w ścianie aorty- fragmentacją włókien elastycznych, utratą miocytów gładkich i akumulacją substancji podstawnej.
Tętniaki te mogą nie dawać objawów albo powodować narastający ból w klatce piersiowej, krwioplucie i chrypkę. Najgroźniejszym powikłaniem tętniaka jest jego pęknięcie, które może doprowadzić do dużej utraty krwi i zgonu.
