Choroba sprzężona z chromosomem X, za powstawanie której odpowiada mutacja w genie MBTPS2 na chromosomie Xp22.
Objawia się konstelacją wrodzonych anomalii o różnym stopniu ciężkości. Klasyczna triada, która definiuje obraz kliniczny schorzenia, to: rybia łuska, brak włosów, i światłowstręt. U niektórych pacjentów stwierdza się także spowolnienie umysłowe, anomalie w budowie mózgu, chorobę Hisrchsprunga, zmętnienie rogówki, dysplazję nerkową, spodziectwo, rozszczep podniebienia i malformacje szkieletowe, zwłaszcza dotyczące kręgów.¹
¹Naiki et al., 2012