Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PITX2 w locus 4q25 (typ 1) oraz genu FOXC1 w locus 6p25.3 (typ 3) . Jest zaburzeniem rozwojowym obejmującym przednią część gałki ocznej. Charakteryzuje się występowaniem słabo rozwiniętej tęczówki i dodatkowej źrenicy (polikoria). U około 50% pacjentów występuje jaskra, która prowadzi do ślepoty. Zmianom tym towarzyszą anomalie układowe, takie jak: hipodoncja, hipoplazja szczęki, hiperteloryzm, spłaszczona twarz, wydatne czoło, szeroki i płaski grzbiet kostny nosa, spodziectwo, nadmiar skóry w okolicy pępka, stenoza odbytu, wady serca oraz wady przysadki, skutkujące spowolnieniem wzrostu.
