Znane są 4 mechanizmy genetyczne, które mogą powodować zespół Angelmana (AS). Około 70% przypadków spowodowanych jest matczyną delecją de novo w locus 15q11.2-q13, około 2% przypadków wynika z disomii jednorodzicielskiej 15q11.2-q13, 2%-3% AS powodują zaburzenia imprintingu. Część pozostałych 25% powoduje mutacja genu kodującego ligazę ubikwitynową E3A .¹
Jest to zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się spowolnieniem umysłowym, zaburzeniami poruszania lub równowagi, specyficznymi zaburzeniami zachowania (ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu) oraz mowy i komunikacji.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia.
¹Kishino et al., 1997