Choroba autosomalna recesywna, powodowana homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję 8 białek, które tworzą wspólnie stabilne kompleksy, przekazujące sygnały z rzęsek do i z receptorów.
Objawia się otyłością, dysfunkcjami nerek, polidaktylią, zaburzeniami zachowania, hipogonadyzmem oraz retinopatią barwnikową.
0 comments on “Zespół Bardeta-Biedla” Add yours →