Choroba autosomalna recesywna, powodowana głównie mutacjami w genie ABCA4 w locus 1p22.1. Początek choroby ma miejsce najczęściej pomiędzy 8. a 12. rokiem życia. Objawia się postępującym spadkiem ostrości wzroku, spowodowanym degeneracją plamki żółtej oraz retinopatią barwnikową. Nie prowadzi ona do ślepoty, a ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach.
