Spowodowana jest ona niedoborem laktazy, który występuje u większości dorosłych, ponieważ jej ilość zmniejsza się wraz z wiekiem. W związku z tym spożywanie nabiału bogatego w laktozę może powodować problemy trawienne, gdyż nie może zostać ona strawiona w jelicie cienkim, a dopiero przez bakterie w końcowym odcinku jelita krętego i w jelicie grubym. Najczęstszymi objawami są biegunki, bóle brzucha, wzdęcia i oddawanie gazów.
U niektórych dorosłych występuje jednak wysoka aktywność laktazy, która jest spowodowana autosomalną dominującą mutacją w genie MCM6 na chromosomie 2q21.3.
Pacjenci Ci nie odczuwają dolegliwości po spożyciu laktozy, są oni jednak w mniejszości populacji ogólnej.¹
¹Olds and Sibley, 2003