Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie MYCN na chromosomie 2p24. Charakteryzuje się występowaniem zróżnicowanych kombinacji nieprawidłowości, takich jak: mikrocefalia, malformacje kończyn, atrezja przełyku i dwunastnicy oraz trudności w uczeniu lub spowolnienie umysłowe. Anomalie w budowie rąk i stóp obejmują hipoplastyczne kciuki, klinodaktylię palca drugiego i piątego, syndaktylię pomiędzy drugim i trzecim oraz czwartym i piątym palcem stóp oraz skrócone lub nieobecne paliczki środkowe. Malformacje sercowe, nerkowe, kręgowe oraz głuchota również są obserwowane, jednak u mniejszości pacjentów.¹
¹Teszas et al., 2006
