Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC26A3, w locus 7q22.3-q31.1.
Charakteryzuje się przewlekłą wodnistą biegunką, zawierającą dużą ilość chlorków. Skutkuje to odwodnieniem, hipokaliemią i zasadowicą metaboliczną. Schorzenie to przypomina zespół Barttera, jednak w tym przypadku biegunka nie jest związana z zaburzeniami poziomu wapnia.¹
¹Choi et al., 2009
0 comments on “Wrodzona biegunka chlorkowa” Add yours →