Choroba sprzężona z chromosomem X. Powodowana jest mutacją w genie kodującym podjednostkę gamma receptora dla IL-2 (IL2RG) na chromosomie Xq13.1
Zaburzenia polegają na nieprawidłowym różnicowaniu limfocytów B, T i NK, co skutkuje upośledzeniem układu odpornościowego, a tym samym odporności komórkowej i humoralnej z zastępową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.
